Ten artykuł czytasz w ramach bezpłatnego limitu

W salonie, obok białego niemowlęcego łóżeczka, na dużej komodzie stoją ssak, pulsoksymetr i koflator. Za kilka dni dojedzie ze szpitala respirator. – Bo Anię zakwalifikowano do programu wentylacji domowej. Duże ułatwienie – objaśniają Michał i Joanna Orłowscy.

Chcesz dostawać e-mailem serwis z najważniejszymi informacjami z Zielonej Góry? Zapisz się na nasz bezpłatny newsletter.

O medycznych urządzeniach opowiadają z dużą wprawą. Ssakiem odciągnie się śluz i ślinę z gardła, pulsoksymetrem skontroluje saturację, czyli poziom tlenu we krwi. Bardzo przydatny w nocy. Czteromiesięcznej dziewczynce kontroluje tętno, ostrzega przed dusznościami. Rodziców stawia na nogi.

A koflator – w skrócie – odkrztusza i kaszle za Anię. Wtłacza powietrze, ułatwia oddech. Pomiar widać na elektronicznym ekranie. Wskazówki wychylają się jak wahadło.

Ania leży w łóżeczku, grzeczna, rozgląda się uważnie. Ma pogodną minę. Śmieje się do mamy, gaworzy. Ciekawi ją otoczenie. – W głowie wszystko jest w porządku. Inaczej jest z ciałem – mówi Joanna.

Z ciałem jest tak: małej trudno podnieść rączkę i nóżkę. Unieść głowę. Ania nie ssie piersi, bo nie ma siły. Mama ściąga mleko i przelewa do butelki.

– Naprawdę liczy się każda minuta, w każdej umierają neurony i mięśnie słabną – opowiada mama. – W Zielonej Górze jesteśmy rodzynkami. Nie ma tu takiej choroby.

W woj. lubuskim to pierwszy przypadek SMA od wielu lat lat.

SMA

Zielona Góra, październik 2020. Michał i Joanna Orłowscy, ich czteromiesięczna Ania choruje na SMA - rdzeniowy zanik mięśniZielona Góra, październik 2020. Michał i Joanna Orłowscy, ich czteromiesięczna Ania choruje na SMA - rdzeniowy zanik mięśni Fot. Władysław Czulak/AG

SMA to rdzeniowy zanik mięśni. Bardzo rzadka choroba genetyczna. W zależności od typu oznaczonego od 1 do 4 przebiega szybciej lub wolniej. Zmierza do całkowitego unieruchomienia ciała. Mięśnie przestają pracować. Nie da się połykać pokarmu i wreszcie oddychać.

– To choroba dziedziczna. Za jej powstanie odpowiada brak genu SMN1, który jest odpowiedzialny za pracę motoneuronów, czyli neuronów, które zapewniają prawidłowe funkcjonowanie mięśni i ruchu – tłumaczy neurolog prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska w wywiadzie na wyborcza.pl.

U zdrowego człowieka organizm bazuje na genie SMN1, który jest odpowiedzialny za produkcję 90 proc. białka SMN niezbędnego do prawidłowej pracy motoneuronów (odpowiadają za prace mięśni). Za pozostałe 10 proc. odpowiada gen SMN2.

– Dziś wiem, że z żoną jesteśmy nosicielami. Ania miała 25 proc. szans, by ją to spotkało. I stało się. Gdy wychodziliśmy od lekarza, dostaliśmy też skierowanie do hospicjum. Porażające doświadczenie – opowiada Michał.

Ania urodziła się 26 czerwca. Sama radość, od położnych i lekarzy dostała maksa – 10 punktów w skali Apgar. Zdrowa jak rydz.

– Jestem z tych matek przewrażliwionych. Zauważyłam od razu. Miała już dwa miesiące, była taka lejąca, wiotka. Ręce jej opadały, nie mogła podnieść główki. Zaczęło się po drugim miesiącu, wcześniej było dobrze – mówi Joanna.

Dziś kilka godzin dziennie masuje małe stópki, stawy, dłonie, plecy. Dziecko tego samo nie zrobi.

To pediatra pomyślał o SMA, wypisał pilne skierowanie do szpitala w Nowej Soli, gdzie działa dziecięca neurologia. – Lekarze tłumaczyli, że przyczyn może być cały worek – choroby metaboliczne, tarczyca. Nic się nie potwierdziło, więc polecili sprawdzić jeszcze SMA – wspominają rodzice.

W Lubuskiem nie ma ośrodka, gdzie leczy się SMA. Są w sąsiednich województwach. – Wybraliśmy Szczecin, mamy tam rodzinę. Pierwszy wynik badania krwi był niejednoznaczny. Na drugi czekali osiem dni. – Wpatrywałam się w komputer z mailami, wydzwaniałam. Słyszałam jutro, zaraz. W końcu usłyszałam najgorsze.

Ola i dinozaury

Zielona Góra, październik 2020. Michał i Joanna Orłowscy, ich czteromiesięczna Ania choruje na SMA - rdzeniowy zanik mięśniZielona Góra, październik 2020. Michał i Joanna Orłowscy, ich czteromiesięczna Ania choruje na SMA - rdzeniowy zanik mięśni Fot. Władysław Czulak/AG

Michał ma 39 lat, szczupły brunet w okularach, sylwetka biegacza. Joanna, wysoka blondynka, włosy w warkocz. Młodsza o trzy lata.

Poznali się w zielonogórskim sądzie. Michał po studiach prawniczych w Szczecinie został referendarzem sądowym, pracuje w wydziale ksiąg wieczystych. – Dla ludzi czasem to trudne słowo, raz usłyszałem, że jestem „reflektarzem” – uśmiecha się. – Dobrze się czuję w aktach notarialnych, dokumentach ewidencyjnych. Niby rutynowe sprawy, ale czasem dla człowieka bywają najważniejsze w życiu. Pomyłka dużo kosztuje – tłumaczy.

Urodził się w Kozienicach, tych od wielkiej elektrowni na węgiel. Wychował w Ciborzu, znanym ze szpitala dla nerwowo chorych. – Rodzice przyjechali tu do pracy, skusiło ich mieszkanie, w latach 80. towar bardzo deficytowy. Zostali do emerytury, a ja grałem w piłkę w juniorach miejscowego Medyka – opowiada.

Joanna jest radcą prawnym, specjalizuje się w sprawach gospodarczych. Rodowita zielonogórzanka, na studia wyjechała do Poznania. Działała w Amnesty International. – Pchało mnie, byłam pełna wiary, że da się coś zrobić – wspomina. Wróciła do Zielonej Góry. – W Poznaniu rynek prawniczy jest mocno konkurencyjny.

Przez ponad 10 lat w stowarzyszeniu „Baba” pomagała kobietom dotkniętym przemocą domową.

Cztery lata temu urodziła im się Ola, 8 marca, w Dzień Kobiet. Ma hopla na punkcie dinozaurów. Już się nie mieszczą w szufladzie pod łóżkiem. Gdy rodzina jedzie samochodem, bawią się w alfabet dinozaura. Ola zna wszystkie, na każdą literę, aż do z. – Albertozaur, brachiozaur... zauropod.

Przestała chodzić do przedszkola. Za duże ryzyko dla malutkiej siostry. Zwykła infekcja zagrozi jej płucom. Tym bardziej że Ani aktualnie nie można zaszczepić, bo dostaje lek.

– Ola jak na czterolatkę jest wyrozumiała. Czuje, że coś złego się dzieje. Mówi mi, że „jak będzie z Anią lepiej, będziesz ją mniej masować, to więcej się ze mną pobawisz”.

Lek za 10 milionów

Zielona Góra, październik 2020. Michał i Joanna Orłowscy, ich czteromiesięczna Ania choruje na SMA - rdzeniowy zanik mięśniZielona Góra, październik 2020. Michał i Joanna Orłowscy, ich czteromiesięczna Ania choruje na SMA - rdzeniowy zanik mięśni Fot. Władysław Czulak/AG

Michał czuwa przy łóżeczku do pierwszej w nocy, potem zmiana, obok łóżeczka siada Joanna. – Wsłuchuję się w jej oddech. SMA nie idzie spać, nie ma urlopu.

Co dwa tygodnie jadą do Szczecina, by Ania dostała Spinrazę (nusinersen), refundowaną przez NFZ. Wstrzykuje się ją do rdzenia kręgowego. Lek spowalnia chorobę. Aktywuje SMN2, czyli siostrzany gen tego nieczynnego SMN1. „Siostrzany” działa niejako w zastępstwie.

Ratunkiem dla chorych na SMA jest terapia genowa. Rozwinięta w USA, w Unii Europejskiej zarejestrowana na rok. Rzecz w tym, że terapia kosztuje 9-10 mln zł. Mówi się, że to najdroższy lek świata.

W Polsce o terapii genowej stało się głośno za sprawą Franka Kępy. Jego rodzicom udało się w internecie – m.in za sprawą portalu Siepomaga – zebrać ponad 9 mln zł. Datki wpłaciło ponad 220 tys. Polaków. Lek dostał w sierpniu w szpitalu w Lublinie.

– Ten lek mieści się w małym pudełku. Podaje się jak kroplówkę. Trwa to godzinę i człowiek jest uratowany. Będzie żył, koniec z bezsilnością – mówi Michał.

Jak działa terapia genowa? – Za pomocą tzw. wektora wirusowego wprowadza się prawidłową kopię genu, który jest nieczynny u chorego dziecka. Wprowadzenie wektora do komórki ma spowodować to, że ten gen będzie produkował prawidłowe białko, którego brakuje u chorego dziecka – tłumaczy prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Fundacja SMA szacuje, że w Polsce dotkniętych chorobą jest ok. 900 dzieci. Fundacja zabiega o to, żeby lekarze w Polsce mogli przepisywać każdy lek dopuszczony w UE do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Domaga się wdrożenia programu przesiewowego dla noworodków, uwzględniającego badanie na SMA. Postulat popierają polscy neurolodzy. – To ważne, bo leki przyczynowe najlepsze efekty dają u dzieci, u których jeszcze nie pojawiły się objawy choroby. Dzieci te urodziły się z wadą genetyczną, więc choroba na 100 proc. się pojawi, ale ich mięśnie jeszcze nie zaczęły zanikać. Rozpoczęcie podawania leków w tym momencie mogłoby sprawić, że te objawy nigdy się nie pojawią – tłumaczą rodzice z fundacji.

Pomóż dzielnej Ani

Zielona Góra, październik 2020. Michał i Joanna Orłowscy, ich czteromiesięczna Ania choruje na SMA - rdzeniowy zanik mięśniZielona Góra, październik 2020. Michał i Joanna Orłowscy, ich czteromiesięczna Ania choruje na SMA - rdzeniowy zanik mięśni Fot. Władysław Czulak/AG

Orłowscy poszli drogą rodziców Franka Kępy. Pieniądze zbierają na siepomaga.pl/ania. Na tym samym portalu działają licytacje dla Ani. Ostatni sukces to tort za 520 zł.

- Mamy niewiele czasu! Im wcześniej Ania przejdzie terapię genową, tym ma większe szanse. Każdego dnia choroba nieodwracalnie niszczy organizm naszej córeczki… - piszą.

Na Facebooku działa też strona Dzielna Ania walczy z SMA. Trwa akcja biegaczy "kilometry dla Ani". 

Dzielna Ania z SMA1 walczy o życie. Potrzebuje 9,5 mln zł. Wpłaty: siepomaga.pl/ania. Przelew bankowy: Fundacja Siepomaga, Pl. Władysława Andersa 3, Poznań nr: 89 2490 0005 0000 4530 6240 7892 tytułem: 24394 Ania Orłowska darowizna

CZYTAJ TAKŻE: Ten rak zabija coraz częściej, dlatego przebadają prawie 2 tysiące osób

CZYTAJ TAKŻE: Mamy epidemię kamicy nerkowej u dzieci, chorują kilkumiesięczni pacjenci. Powód? Zła dieta

Czytaj ten tekst i setki innych dzięki prenumeracie

Wybierz prenumeratę, by czytać to, co Cię ciekawi

Wyborcza.pl to zawsze sprawdzone informacje, szczere wywiady, zaskakujące reportaże i porady ekspertów w sprawach, którymi żyjemy na co dzień. Do tego magazyny o książkach, historii i teksty z mediów europejskich. Zrezygnować możesz w każdej chwili.