Ten artykuł czytasz w ramach bezpłatnego limitu

Ania ma kilka miesięcy i mierzy się ze śmiertelnym wyścigiem z czasem. Dziewczynka choruje na rdzeniowy zanik mięśni, SMA – niestety typ z najgorszym rokowaniem. Ratunkiem dla dziecka jest kosztowna terapia genowa lekiem ZolgenSMA, który kosztuje ponad 9,5 mln zł.

Leczenie niestety nie jest refundowane przez polski NFZ. Rodzice muszą sami zebrać pieniądze, podobnie jak kilkanaście innych rodzin w kraju.

Terapia genowa nie cofa choroby, a jedynie ją zatrzymuje. Dlatego trzeba zdążyć z podaniem leku, zanim zaczną zanikać nie tylko mięśnie rączek czy nóżek, ale także te, które uczestniczą w procesie oddychania. Dziś w nocy dziecko zaczęło się dusić. Tylko szybka reakcja rodziców, szybki przyjazd karetki pogotowia uratował jej życie.

– Ania w nocy wpadła w niewydolność oddechową, z którą niestety nie poradziliśmy sobie sami. O godz. 3 nad ranem Ania została zabrana do szpitala – mówi Michał Orłowski, tata Ani. I oddaje, że córeczka jest wentylowana mechanicznie z uwagi na bardzo niską saturację. Cały czas przy niej jest mama. Niestety z uwagi na pandemię tata Ani musiał zostać w domu.

Anię zabrało pogotowie do szpitalaAnię zabrało pogotowie do szpitala Archiwum rodziców Ani

– Z przykrych spraw nie sposób nie wspomnieć, że na oddziale zabrakło dziecięcych respiratorów, więc zawieźliśmy nasz. Miejmy nadzieję, że wszystko będzie dobrze – napisał tata dziewczynki.

W szpitalu okazało się, że Ania ma zapalenie płuc. Dostała dożylnie antybiotyki, jest inhalowana. Stan dziewczynki jest jednak poważny.

Jak pomóc dziecku?

Ania na razie dostaje refundowany lek - Spinrazę. Ania jest codziennie rehabilitowana, jest pod stałą opieką neurologów. Mimo to choroba szybko postępuję. Rodzice i lekarze leczący Anię wiążą nadzieję z terapią ZolgenSMA. Ta polega na zastąpieniu uszkodzonego genu SMN1 jego sprawnie działającą kopią, którą podaje się chorym. Następuje to w drodze jednorazowego wlewu, w kroplówce. Lek może powstrzymać rozwój choroby SMA, ale nie jest w w stanie usunąć już powstałych szkód w organizmie pacjentów. Z tego względu jak najszybsze rozpoznanie objawów rdzeniowego zaniku mięśni ma ogromne znaczenie.

TU POMOŻESZ ANI

Jeśli rodzice nie zbiorą 9,5 mln zł, dziewczynkę czeka leczenie w hospicjum.

Czytaj ten tekst i setki innych dzięki prenumeracie

Wybierz prenumeratę, by czytać to, co Cię ciekawi

Wyborcza.pl to zawsze sprawdzone informacje, szczere wywiady, zaskakujące reportaże i porady ekspertów w sprawach, którymi żyjemy na co dzień. Do tego magazyny o książkach, historii i teksty z mediów europejskich. Zrezygnować możesz w każdej chwili.